O que é Microtia?

Microtia é uma anomalia congênita, caracterizada por uma pequena forma anormal orelha (pavilhão). É geralmente acompanhada por um estreito canal auditivo bloqueado ou ausente.

Microtia podem ocorrer como a única anormalidade clínica ou como parte de uma síndrome.
A prevalência estimada de microtia é 0,8-4,2 por 10 000 nascimentos, e é mais comum em homens. Microtia pode ter uma predisposição genética ou ambiental. Mendelian formas hereditárias de microtia com um modo de autossômica dominante ou recessivo de herança, e algumas formas devido a aberrações cromossômicas têm sido relatados.
Vários genes responsáveis foram identificados, a maioria deles sendo genes homeobox. Mouse modelos têm sido muito úteis para estudar estes genes, fornecendo informações valiosas sobre o desenvolvimento do sistema auditivo. Neste artigo, analisamos as características epidemiológicas dos microtia e as causas ambientais envolvidos. Além disso, podemos discutir o desenvolvimento do sistema auditivo, especificamente os aspectos relevantes do desenvolvimento da orelha externa e média.
O foco desta revisão é discutir os aspectos genéticos da microtia e síndromes associadas. Os aspectos clínicos de vários distúrbios envolvendo microtia também são discutidos em relação aos genes que estão causando.


Fonte:wwww.pubmed.com
Genética de microtia e síndromes associadas.
Alasti F, Van Camp G.
Departamento de Genética Médica, Universidade de Antuérpia, Universiteitsplein 1, 2610 Wilrijk, Bélgica. guy.vancamp @ ua.ac.be